Večer Sekcie dedičných metabolických porúch SSKB

Program

Predsedá doc. MUDr. V. Bzdúch, CSc.

1. Deficit ATP syntázy spôsobený mutáciou TMEM 70Fabriciová K. Tesařová M., Behúlová D., Bzdúch V.
2. Deficit kreatínového metabolizmuKolníková M., Behúlová D., Belan V.
3. Defekt kobalamínu E u 13 ročného chlapca s hyperhomocysteinémiouSalčík M., Fabriciová K., Behúlová D., Bzdúch V.
4. : Deficit glukózového transportéra I. typuBzdúch V. Behúlová D., Fabriciová K., Kolníková M., Sýkora P.